Malattia di Crohn

Cos'è la malattia di Crohn?

La malattia di Crohn è una malattia infiammatoria cronica intestinale idiopatica caratterizzata da lesioni “skipping” (a salto) e infiammazione transmurale, che possono interessare l'intero tratto gastrointestinale dalla bocca all'ano.

Esistono 3 principali fenotipi di malattia: infiammatorio, stenosante e fistolizzante; fino a un terzo dei pazienti svilupperà anche un coinvolgimento perianale della malattia, e, in alcuni casi, manifestazioni extra-intestinali.[1]

Quali sono i sintomi della malattia di Crohn?

I sintomi che si presentano sono spesso variabili e possono includere diarrea, dolore addominale, perdita di peso, nausea, vomito e in alcuni casi febbre o brividi.

Le complicanze possono includere fistole o formazione di ascessi, più raramente ostruzione intestinale.[1]

Come riconoscere la malattia di Crohn?

I test di laboratorio hanno molteplici scopi per la valutazione della malattia di Crohn: diagnosi, monitoraggio dell'attività della malattia, degli effetti avversi e dell'efficacia dei farmaci. [2]e[3].

  • La calprotectina fecale è un test utile per escludere la malattia di Crohn in pazienti adulti (sensibilità dall'83% al 100%; specificità dal 60% al 100%) e bambini (sensibilità dal 95% al ​​100%; specificità dal 44% al 93%) con sintomi equivoci, risparmiandone esami più invasivi;
  • Esame emocromocitometrico completo al fine di monitorare periodicamente emoglobina ed ematocrito per la valutazione dell’anemia, ma anche le carenze di folato, ferro e 25-idrossivitamina D.
  • Pannello metabolico completo;
  • Test di gravidanza;
  • Livello di proteina C reattiva (PCR);
  • Velocità di sedimentazione eritrocitaria (VES);
  • Esame fecale per Clostridium difficile, ovuli e parassiti.

I risultati possono fornire informazioni per supportare la diagnosi, identificare la gravità della malattia o determinare diagnosi alternative.

ATTENZIONE: I pazienti con resezione intestinale estesa hanno un aumentato rischio di carenza di vitamina B12 e devono pertanto essere sottoposti a screening; lo screening della tubercolosi deve essere considerato prima di utilizzare agenti biologici. Un esame emocromocitometrico completo e un test di funzionalità renale ed epatica devono essere eseguiti periodicamente quando per il trattamento vengono utilizzati metotrexato, tiopurine o agenti biologici.

L'endoscopia e l'imaging sono strumenti essenziali per la diagnosi e il monitoraggio della malattia di Crohn.

Le procedure endoscopiche consentono:

  • Visualizzazione diretta e Accesso al lume intestinale, quindi l'identificazione delle lesioni caratteristiche, il monitoraggio del successo o fallimento della terapia e lo screening per il cancro del colon-retto.
  • Biopsia
  • Interventi terapeutici

Le tecniche di imaging trasversale (tomografia computerizzata (TC), la risonanza magnetica (RM) e l'ecografia) sono in prima linea nella gestione della malattia di Crohn, in quanto utili per fare la diagnosi iniziale, monitorare l'attività della malattia e identificare le complicanze (fistole, ascessi); completano inoltre l'endoscopia perché possono identificare patologie extra luminali ed esaminare il tratto gastrointestinale non accessibile a procedure endoscopiche.[4]

Ricordiamo che gli studi TC forniscono i risultati più coerenti ma espongono a radiazioni; gli studi RM non hanno esposizione alle radiazioni, ma sono costosi, hanno disponibilità limitata e sono più difficili da tollerare per i pazienti; l'ecografia è prontamente disponibile e non ha esposizione a radiazioni, ma è altamente dipendente dall'operatore e può essere limitata dall'habitus corporeo.

La diagnosi della malattia di Crohn deriva da reperti clinici associati a test endoscopici, istologici, radiologici e/o biochimici: L'anamnesi, l'esame obiettivo e i risultati di laboratorio guidano la decisione di perseguire la diagnosi.

Se il paziente ha una presentazione importante, la TC standard dovrebbe essere il primo test. Altrimenti, l'ileocolonscopia con biopsia dovrebbe essere il primo test.

È necessario eseguire l'imaging nella sezione trasversale in modo da identificare la malattia non visualizzata o determinare l'intera estensione della malattia osservata mediante endoscopia.

Identificare l'estensione completa della malattia è importante per lo sviluppo di un piano di trattamento.

Quando l'ileocolonscopia e l'imaging trasversale sono negativi e la preoccupazione per la malattia di Crohn è ancora alta, l'endoscopia capsulare può essere il passo successivo. Se questo studio è negativo, è moderatamente certo che la malattia non sia presente.

Qual è la terapia per la malattia di Crohn?

L'obiettivo della gestione della malattia è quello sia di controllare l'infiammazione sia di indurre una remissione clinica con la terapia farmacologica (determinata in base alla gravità e al fenotipo della malattia sottostante).

La chirurgia, invece, non è curativa, in quanto i pazienti richiedono ancora una terapia continua anche dopo l'intervento chirurgico per la recidiva della malattia.

È importante sottolineare che, dati i rischi di complicanze sia della malattia di Crohn che dei farmaci usati per trattare il processo della malattia, i medici di base svolgono un ruolo importante nell'ottimizzazione della gestione delle cure preventive per ridurre il rischio di complicanze.

I corticosteroidi sono spesso usati per la gestione dei sintomi. Si raccomandano cicli graduali di prednisone, con dosi iniziali da 40 a 60 mg in base alla gravità della malattia; a seconda della risposta e della rapidità con cui si ottiene la remissione, si riduce gradualmente fino all'interruzione.

Le tiopurine e il metotrexato sono gli immunomodulatori utilizzati nella malattia di Crohn. Gli immunomodulatori hanno un inizio d'azione relativamente lento, ma sono spesso usati in aggiunta per i loro effetti di risparmio di steroidi.

Diversi anticorpi monoclonali sono stati approvati per il trattamento del morbo di Crohn: agenti anti-TNF, agenti anti-integrina e terapia con anticorpi anti-interleuchina-12/23p40.

Tutti gli anticorpi monoclonali aumentano il rischio di alcuni tumori e infezioni, inclusa la riattivazione della tubercolosi.

Quali i sono i rischi e quali sono le misure preventive per la malattia di Crohn?

La malattia di Crohn e i trattamenti farmacologici sono associati a comorbidità mediche. Le misure preventive possono mitigare queste complicazioni. [5]

I pazienti con malattia di Crohn sono a maggior rischio di cancro, osteoporosi, anemia, carenze nutrizionali, depressione, infezioni ed eventi trombotici.

Riferimenti

  1. Feuerstein JD, Cheifetz AS. Crohn Disease: Epidemiology, Diagnosis, and Management. Mayo Clin Proc. 2017 Jul;92(7):1088-1103. doi: 10.1016/j.mayocp.2017.04.010. Epub 2017 Jun 7. PMID: 28601423.
  2. Veauthier B, Hornecker JR. Crohn's Disease: Diagnosis and Management. Am Fam Physician. 2018 Dec 1;98(11):661-669. PMID: 30485038.
  3. Lichtenstein GR, Loftus EV, Isaacs KL, Regueiro MD, Gerson LB, Sands BE. ACG clinical guideline: management of Crohn's disease in adults [published correction appears in Am J Gastroenterol. 2018;113(7):1101]. Am J Gastroenterol. 2018;113(4):481–517.
  4. Panés J, Bouzas R, Chaparro M, et al. Systematic review: the use of ultrasonography, computed tomography and magnetic resonance imaging for the diagnosis, assessment of activity and abdominal complications of Crohn's disease. Aliment Pharmacol Ther. 2011;34(2):125–145.
  5. Abegunde AT, Muhammad BH, Ali T. Preventive health measures in inflammatory bowel disease. World J Gastroenterol. 2016;22(34):7625–7644.

Autore: Dr. Federico Maria Mongardini – Medico Chirurgo  - Curriculum Vitae