Malattia di Hirschsprung

Cos'è la malattia di Hirschsprung??

Deve il suo nome al medico danese Harald Hirschsprung che per primo ne parla nel 1886. La malattia di Hirschsprung, o megacolon congenito agangliare, è una malattia congenita delle cellule nervose intestinali caratterizzata dalla mancanza del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso (strutture che sono indispensabili per il movimento peristaltico) in uno o più segmenti intestinali.

Qual'é l'origine della malattia di Hirschsprung?

Durante lo sviluppo intrauterino le cellule della cresta neurale risultano incapaci di migrare dalle creste neurali alla sede di destinazione, provocando una agangliosi parziale o totale del colon nel neonato.

Quali sono i sintomi della malattia di Hirshsprung?

La malattia di Hirschprung (HD) rappresenta la più frequente causa di ostruzione intestinale funzionale inferiore nel primo periodo di vita. Si caratterizza per la mancata emissione di meconio nelle prime 48 ore di vita, dolore addominale, stipsi, progressiva distensione addominale, vomito e talvolta diarrea.

Come riconoscere la malattia di Hirschsprung?

La diagnosi si basa sulla biopsia retto-colica profonda con aspirazione della mucosa e sottomucosa, che evidenzia l’agangliosi e l’ispessimento delle fibre nervose. NON è possibile la diagnosi prenatale.

Qual'è la terapia per la malattia di Hirschsprung?

Il trattamento è chirurgico e consiste nella resezione del segmento agangliare, seguita dall’anastomosi dei monconi prossimale e distale.

Quali sono i rischi per la malattia di Hirschsprung?

La patologia di Hirschsprung non trattata (ovviamente per forme meno gravi senza ostruzione neonatale acuta) nelle forme di agangliosi parziale può causare una sindrome da ostruita defecazione progressivamente invalidante e, talvolta, forme di coliti aspecifiche ed in alcuni casi croniche.


Autore: Dr. Federico Maria Mongardini – Medico Chirurgo  - Curriculum Vitae